enflasyonemeklilikötvdövizakpartichpmhp
DOLAR
32,1961
EURO
35,0588
ALTIN
2.507,13
BIST
10.643,58
Adana Adıyaman Afyon Ağrı Aksaray Amasya Ankara Antalya Ardahan Artvin Aydın Balıkesir Bartın Batman Bayburt Bilecik Bingöl Bitlis Bolu Burdur Bursa Çanakkale Çankırı Çorum Denizli Diyarbakır Düzce Edirne Elazığ Erzincan Erzurum Eskişehir Gaziantep Giresun Gümüşhane Hakkari Hatay Iğdır Isparta İstanbul İzmir K.Maraş Karabük Karaman Kars Kastamonu Kayseri Kırıkkale Kırklareli Kırşehir Kilis Kocaeli Konya Kütahya Malatya Manisa Mardin Mersin Muğla Muş Nevşehir Niğde Ordu Osmaniye Rize Sakarya Samsun Siirt Sinop Sivas Şanlıurfa Şırnak Tekirdağ Tokat Trabzon Tunceli Uşak Van Yalova Yozgat Zonguldak
İstanbul
Az Bulutlu
21°C
İstanbul
21°C
Az Bulutlu
Pazartesi Az Bulutlu
22°C
Salı Açık
25°C
Çarşamba Az Bulutlu
22°C
Perşembe Az Bulutlu
23°C
SON DAKİKA
19:37 Düzce’de trafikte yarış kazayla sonuçlandı!
19:36 Bursa Gemlik’te TOKİ’deki üniversitelilere tahliye şoku!
19:22 TBMM’de kanun teklifi görüşmeleri sürecek
18:50 Fırat Kalkanı’nda 5 terörist etkisiz
18:36 İzmir’i dünyaya, dünyayı İzmir’e bağlamada havadan yeni hedef
17:06 Cumhurbaşkanı Erdoğan’ın milli sporcu ile güldüren diyalogu
15:50 Konut fiyatlarında yüzde 52 artış
15:42 Başkan Tugay Samsun’da Bandırma Vapuru’nu ziyaret etti
15:40 Başkan Tugay: “İzmir ve Samsun kadersel olarak bağlı iki şehir”
15:39 LÖSEV’in iyileşmiş gençleri, 19 Mayıs’ta büyük önder Mustafa Kemal Atatürk’ü anmak ve saygılarını iletmek amacıyla Ulus’ta Atatürk Anıtı’na çelenk koydu
15:28 19 Mayıs Atatürk’ü Anma, Gençlik ve Spor Bayramı’nın 105. Yıl dönümü, 19 Mayıs 2024 Pazar günü Malkara’da düzenlenen tören ve etkinlikler ile coşkuyla kutlandı
15:27 Başkan Özarslan Samsun’dan Gelen Türk Bayrağını ve Toprağı Teslim Aldı
15:20 878 milyon TL’lik SED ödemeleri tamamlandı
14:40 Çiğlili Bisikletseverler 19 Mayıs için Pedal Çevirdi
14:39 Dönem Sonu Toplantısını Yapan Konya Büyükşehir Çocuk Meclisi Üyeleri Beyşehir’de Kamp Yaptı
14:38 19 Mayıs Atatürk’ü Anma Gençlik ve Spor Bayramı tüm yurtta olduğu gibi Karaman’da da törenle kutlandı
14:36 Türkiye yüksek hızlı trenlerle taşındı
14:27 Tohum Takas Şenliği’ne “tasarruf tedbiri” iptali
14:26 İzmir’de 19 Mayıs coşkusu Cumhuriyet Meydanı rengarenk
14:25 Kartepe Dağ Deresi Islah Çalışmalarında Son Aşamaya Gelindi
TÜMÜNÜ GÖSTER →

SMA, Taşıyıcılık Tarama Testi ile Önlenebilir: ‘Toplumda ortalama her 50 bireyden birisi SMA hastalığı taşıyıcısı’

SMA hastalığı (Spinal Müsküler Atrofi) nadir görülen bir kas hastalığı. Akraba evlilikleri SMA riskini arttırmakla birlikte, hastalık akraba …

SMA, Taşıyıcılık Tarama Testi ile Önlenebilir: ‘Toplumda ortalama her 50 bireyden birisi SMA hastalığı taşıyıcısı’
11.11.2022
129
A+
A-

SMA hastalığı (Spinal Müsküler Atrofi) nadir görülen bir kas hastalığı. Akraba evlilikleri SMA riskini arttırmakla birlikte, hastalık akraba olmayan ebeveynler arasında da görülebiliyor.

Bunun nedeni ise taşıyıcı olan ebeveynler yoluyla SMA’nın çocuğa aktarılması. Taşıyıcılık sıklığı ise 1/40 – 1/60 arasındaki oranlarda görülüyor. Yani ülkemizde ortalama 50 bireyden birisi SMA hastalığı taşıyıcısı.

Ancak taşıyıcılıkta hastalık semptomları görülmediği için genellikle bu durum çocuğa SMA teşhisi konana kadar bilinmiyor. Oysa çocuk sahibi olmaya karar vermeden önce yapılacak olan Taşıyıcılık Tarama Testi ile bunun önüne geçmek mümkün.

Taşıyıcılık Testi ile Hastalık Önlenebilir

Oğlu Çağan Meriç’e doğumundan iki ay sonra konan teşhisle SMA ile mücadeleye başlayan Türkiye SMA Vakfı Başkan Vekili Ece Soyer Demir, “Ben ve eşim, oğlumuz doğana kadar taşıyıcı olduğumuzu bilmiyorduk. Eğer taşıyıcı oluğumuzu bilseydik hayatımız bugün çok farklı olurdu.” diyerek konuyla ilgili şunları söyledi:

“İstemli kasların güçsüzlüğü ve erimesiyle seyreden SMA hastalığı bizden sandığımız kadar uzak değil. Taşıyıcı ebeveynler için her doğal gebelikte bebeğin yüzde 25 hasta, yüzde 25 sağlıklı, yüzde 50 ise taşıyıcı olma ihtimali var.

Taşıyıcılıkta hastalık semptomları görülmediği için genetik analiz yapılmadan SMA taşıyıcısı olup olmadığımızı anlamamız mümkün değil.

Bu nedenle SMA hastalığını önlemek için uygulanabilecek en etkili yöntem çocuk sahibi olmak isteyen çiftlere yapılan bir test ile taşıyıcı olup olmadıklarını belirlemek.”   

Test Ücretsiz ve Herkes Yararlanabilir

Bir ailenin sağlıklı çocuklarının olması, ebeveynlerin SMA taşıyıcısı olmadığı, doğacak diğer bebeklerinin SMA hastalığı riski taşımadığı anlamına gelmez diyen Ece Soyer Demir, taşıyıcılık tarama testi hakkında şu bilgileri verdi:

“SMA Taşıyıcılık Taraması’nın amacı; evlilik öncesi dönemde SMA açısından her ikisi de taşıyıcı çiftleri belirleyerek, ailelere genetik danışmanlık vermek ve SMA hastalığının uzun dönemde görülme sıklığını azaltmaktır.

Sağlık bakanlığı tarafından 81 ilde aile hekimliği birimlerinde uygulanan taşıyıcılık testi ücretsiz ve kolayca yaptırılabiliyor. Her ikisinin de taşıyıcı çıkması durumunda çiftler; tıbbi genetik uzmanına, ilde uzman yoksa en yakın ilde ya da seçtiği ilde tıbbi genetik uzmanına sevk edilmelidir.

Tıbbi genetik uzmanınca moleküler test ile tanılarının doğrulanmasının ardından, genetik danışmanlık verilir ve çiftler bebek sahibi olmadan önce uygun merkezlere yönlendirilir.

Böylece çocuk sahibi olmaya karar vermeden önce atılacak basit bir adımla SMA’nın uzun dönemde görülme sıklığının azalması mümkün hale gelir.”

SMA Nedir?

SMA, ilerleyici ve kalıtsal bir kas hastalığıdır. Vücudumuzun kas hareketlerini kontrol eden omurilikte ön boynuz motor nöron hücrelerinin etkilenmesi sonucunda kuvvetsizlik, beslenme ve solunum problemleri ortaya çıkar.

İlerleyen dönemlerde değişen derecelerde eklem hareketlerinde kısıtlılık (kontraktürler), omurga deformiteleri (skolyoz), beslenme ve solunum problemleri görülebilir. İstemli kas hareketlerinde kuvvetsizlik ve kas erimesi olur.

Görme, işitme ve bilişsel fonksiyonlar ise etkilenmez. Başlama yaşı ve kazanılan motor gelişim basamağına göre farklı tipleri vardır SMA’nın görülme sıklığı 6.000-10.000 yenidoğan bebekte 1’dir.

Son yıllarda tedavi seçenekleri ile hastalığın doğal gidişi değişmiş olmakla birlikte, yapılan tüm çalışmalar bulguların başladığı dönemde tanı alan ve izlenen hastaların uzun dönem tedavi altında izlenmesinin gerektiğine, tedaviye verilen yanıtın bireysel farklılıklar gösterdiğine ve SMA hastalığının motor nöronlar dışında diğer sistemleri de ilgilendiren ağır bir hastalık olduğuna işaret ediyor.

Türkiye SMA Vakfı Hakkında

Türkiye SMA Vakfı’nın temelleri; Toplumda SMA (Spinal Muskuler Atrofi) farkındalığını arttırmak, tedavideki yasal düzenleme süreçlerine katkı için savunu faaliyetleri yürütmek, hasta ve hasta yakınlarının tedavi, eğitim ve sosyal haklara ücretsiz erişimine destek vermek için bir araya gelen gönüllü bir ekibin kurduğu SMA Hastalığı ile Mücadele Derneği ile atıldı.

Kliniği ağır ve tedavisi bulunmayan SMA hastalığının yıkıcı etkilerini azaltabilecek ilk ilacın, ülkemizde onaylanması sürecinde bir sivil toplum hareketine duyulan ihtiyaçla 2017 yılında kurulan dernek, ‘Her hasta için adil ve erişilebilir tedavi’ ilkesiyle pek çok çalışmaya imza attı.

Hak temelli ve kâr amacı gütmeyen bir sivil toplum kuruluşu olarak odağına; farkındalık ve savunuculuk faaliyetlerinden tedavi ve tıbbi cihaz desteğine, eğitim bursundan temel ihtiyaçlara kadar hastalar ve ailelerinin ihtiyaçlarını kapsayan her alanda çözüm üretmeyi alan dernek, daha fazla SMA hastasının hayata etkin katılımına daha güçlü destek vermek üzere, 2022 yılı itibariyle TÜRKİYE SMA VAKFI olarak faaliyetlerine devam ediyor. 

TÜRKİYE SMA VAKFI aynı zamanda aralarında SMA Europe, Treat NMD, Eurordis, Turkish Philanthropy Funds (TPF), Adım Adım, Açık Açık, Nadir Hastalıklar Ağı, Engelli Çocuk Hakları Ağı’nın da bulunduğu ulusal ve uluslararası sivil toplum platformlarına üyedir.

ETİKETLER: ,
Yorumlar

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu yukarıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.