Sma hastalığının nedeni anne ve babada olan bozuk genlerden kaynaklanır. Son zamanlarda sosyal medyada da gündem olduğu için vatandaşların bu …
Sma hastalığının nedeni anne ve babada olan bozuk genlerden kaynaklanır. Son zamanlarda sosyal medyada da gündem olduğu için vatandaşların bu hastalığa karşı olan merakları artmıştır. İnternette sma hastalığı nedir? Sma hastalığı neden olur? Sma hastalığı belirtileri nelerdir? gibi soruları araştırmıştır. Biz de sizlerden gelen sorulara cevap verdik. İşte detaylar haberimizde.
SMA HASTALIĞI NEDİR?
Bilimsel adı Spinal Müsküler Atrofi adı sma hastalığı omurilikte yer motor sinir hücrelerinin görevini yerine getirmesine ve kas hücrelerinin protein üretimini engelleyen genetik bir hastalıktır. Çoğunlukla bebeklerde görülür. Kaslardaki güçsüzlüğe neden bu hastalıkta hasta kafasını sabit tutamaz ve kendi başına oturamaz.
SMA HASTALIĞININ BELİRTİLERİ
En sık görülen belirtiler söyledir:
kas güçsüzlüğü,
reflekslerde azalma,
başını kontrol edememe,
beslenmede zorlanma,
yaşıtlarına göre gelişimde geri kalır,
ayakta durmada ve yürümede zorluk,
ses kısıklığı ve öksürük,
kramp ve seğirmeler şeklindedir.
SMA HASTALIĞININ EVRELERİ
Sma hastalığı 4 evreden oluşur.
1- Tip1 Sma hastaları 6 aylık veya daha küçük bebekleri kapsar. Gebeliğin son dönemlerinde bebekte hareket azalması görülebilir. Tip1 Sma hastalarının en büyük belirtisi hareket azlığı, başını kontrol edememesi ve kronik hale solunum yolu enfeksiyonlarıdır. Bu evredeki hastalar emme ve yutma fonksiyonlarını kaybederler. Kol ve bacaklarında herhangi bir hareketlenme yoktur. Tip1 Sma hastalığı dünyadaki bebek ölümlerinin en büyük nedenidir.
2- Tip2 sma hastalığı ise 6 ve 18 aylık bebekleri kapsar. Bu aylara kadar bebeğin gelişimi normal seyrindeyken bir süre sonra sma belirtileri baş gösterir. Tip2 sma hastaları başlarını kontrol edebilir, desteksiz oturabilirler ama destek olmadan ayakta duramaz ve yürüyemezler. Ellerinde titreme ve kilo alamama gibi problemler yaşanır. Skolyoz (omurilikte eğrilik) oluşabilir. Sıklıkla solunum yolu enfeksiyonları geçirirler.
3- Tip3 sma hastalığı 18. aydan sonra oluşur. Belirtilerin fark edilmesi ergenlik dönemini de bulabilir. Gelişimi yavaş kalır akranlarına göre. Hastalık ilerledikçe hastada güçsüzlük, ayağa kalkmada zorlanma, düşme, koşmakta zorlanma ve merdiven çıkamama gibi sorunlar yaşarlar. Hastalık daha da ağırlaşırsa tekerlikli sandalyeye ihtiyaç duyulabilir. Omurgada eğrilikler görülebilir. Solunum yolu enfeksiyonları yaşasalar da tip1 ve2’deki gibi ağır geçirmezler.
4- Tip4 sma hastalığı yetişkinlerde görülür. Diğer evrelere göre daha nadir görülür ve hastalığın seyri daha yavaştır. Nadiren solunum ve yutma becerilerini yitirirler. Bacak ve kollarda güç kaybı yaşanabilir. Hastalık yavaşça vücuda yayılarak ilerler.
SMA HASTALIĞININ TEDAVİSİ
Gelişen tıp dünyasına rağmen sma hastalığını tamamiyle iyileştiren bir yöntem ya da ilaç yoktur. ABD’ uzun araştırma ve geliştirmeler sonucu FDA onaylı nusinersen adlı bir ilaç sma hastalığında kullanılmaktadır. Ülkemizde de 2017 yılında Sağlık Bakanlığı tarafından onaylanmıştır. Bebek ve küçük yaşlardaki hastalar üzerinde kullanılmıştır. Büyükler üzerinde henüz bir çalışma yapılmamıştır. Oldukça pahalı bir ilaç olduğundan ve yan etkileri henüz tam bilinmediğinden durumu çok ağır olan Tip1 sma hastalarında kullanılmaktadır.
SMA Hastalığı, SMA Hastası, SMA, Gündem – Longtail, Gündem, Sağlık, Haber
