– SMA taramaları kapsamında alınacak örnekler burada incelenecek ANKARA – Sağlık Bakanlığı, Spinal Musküler Atrofi hastalığı kapsamında önceden …
– SMA taramaları kapsamında alınacak örnekler burada incelenecek
ANKARA – Sağlık Bakanlığı, Spinal Musküler Atrofi hastalığı kapsamında önceden önlenmesi için çiftlerden bebek sahibi olmadan önce örnek alınacağını açıklamış ve ilk örnekler de alınmaya başlamıştı. Bu kapsamda alınan örnekler Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü Genetik Hastalıklar Tarama Laboratuvarı’nda incelenecek
Sağlık Bakanlığı, Spinal Musküler Atrofi hastalığı taşıyıcılığı olan bireyleri tarayarak, taşıyıcı olduğundan haberi olmayan bireyleri saptamak, SMA’lı çocuk sahibi olmadan gerekli tedavi yöntemlerini uygulamak için çalışma başlattı. Bu kapsamda kurulan Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü Genetik Hastalıklar Tarama Laboratuvarı’nın çalışma sistemi düzenlenen basın toplantısı ile anlatıldı. Türkiye’nin 81 ilinden gelen örnekler bu laboratuvarlarda çalışılacak. Laboratuvarın günlük çalışma kapasitesi ise 3 bin 500 olacak. Her ilden haftanın belirli günlerinde gelecek örnekler burada taranacak ve sonuçlar çiftlerin başvurduğu aile sağlık merkezindeki hekimlerin sistemine düşecek. Çıkan sonuca göre bir yol haritası izlenecek.
“Biz bu tarama programında özellikle Tip-1 olarak adlandırılan, çok erken yaşta hastaların kaybedildiği genin bir bölgesinin kaybıyla giden mutasyonu tarayacağız”
Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Taha Bahsi, “Biz bu tarama programında özellikle Tip-1 olarak adlandırılan, çok erken yaşta hastaların kaybedildiği genin bir bölgesinin kaybıyla giden mutasyonu tarayacağız ve bunu arayacağız program kapsamında. Program kapsamında ilk olarak aile sağlık merkezine evlilik için başvuran çiftlerden erkek bireylerden bir tüp kan alınacak ve bunlar Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü Genetik Hastalıklar Tarama Laboratuvarı’na ulaştırılacak. Bu örnekler geldikten sonra ilk olarak kanlardan DNA eldesi yapılacak ve PCR yöntemi ile tarama testleri çalışılacak. Daha sonra sonuçlar analiz edilerek raporlanacak. Burada sonuçlar çıkarıldıktan sonra hızlıca sisteme girilecek ve aile sağlığı merkezlerinde hekimler bunları sistemlerinden görerek kendilerine başvuran çiftleri bilgilendirebilecekler. Eğer erkek bireyde taşıyıcılık çıkarsa sonrasında eşi de tarama programına dahil edilecek.
“Eğer beklenmeyen bir gebelik söz konusu olursa, prenatal (doğum öncesi) tanı sayesinde anne karnından çocuklar doğmadan önce de tanı alabilecekler”
Çiftlere uygulanacak SMA taramaları kapsamında ilk olarak erkek bireyden örnek alınacağını, bir taşıyıcılık emaresi bulunması durumunda da kadın bireyden örneklerin alınacağını belirten Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ahmet Cevdet Ceylan, “Eşinden de yine aynı şekilde kan alınacak ve eşinden de kan alındıktan sonra aynı prosedür ona da uygulanacak. Eşinde de taşıyıcılık tespit edilirse iki eşte de taşıyıcılık olacak. Bu sefer ailelere Genetik Hastalıkları Değerlendirme Merkezlerine gitmeleri için bir randevu oluşturulacak ve burada öncelikle tıbbi genetik hekimleri tarafından danışma verilecek. Bu danışma sonrasında ailelere, prenatal (doğum öncesi) tanı imkanları yani, genetik seçilimli tüp bebek imkanları anlatılacak. Devletimiz SGK kapsamında doğum öncesi ve genetik tanıyı, genetik tüp bebeği de ödüyor. Tıbbi genetik uzmanlarına başvurduktan sonra orada bir yol haritası izlenecek. Daha sonra bu ailelere ikisinin de taşıyıcı olduğu kesinleştikten sonra tüp bebek ile sağlıklı çocuk sahibi olmalarına imkan tanınacak. Yine isterlerse eğer beklenmeyen bir gebelik söz konusu olursa, prenatal (doğum öncesi) tanı sayesinde anne karnından çocuklar doğmadan önce de tanı alabilecekler.
/ Utku Şimşek –
